俗話說，嘴邊有痣，吃喝不缺；下巴有痣，大富大貴；似乎每顆痣都有其存在的特殊含義。安安（化名）小朋友2歲時，嘴唇上長出第一顆“痣”，安安的媽媽陳女士當時也這么想。

但是，隨著年齡的增長，安安嘴唇上的“痣”越長越多，很快就占滿了下嘴唇。更讓人擔心的是，在安安3歲時，經常會有紅色的小肉塊從肛門掉出來，然后慢慢縮回去。這些癥狀讓安安爸爸媽媽非常不安，5年間帶著安安輾轉多家醫(yī)院，但都沒能明確病因，這也成了一家人的心病。

為了解開這個謎團，安安的爸爸媽媽在朋友的建議下，決定帶安安從江西來到衢州市人民醫(yī)院（溫州醫(yī)科大學附屬衢州醫(yī)院）兒科就診。

童凌云主治醫(yī)師看到安安嘴唇上的“痣”，結合病歷資料后考慮是一種消化系統(tǒng)罕見病“黑斑息肉綜合征（PJS）”。

“黑斑息肉綜合征是一種常染色體顯性遺傳病，通常表現(xiàn)為嘴唇、口腔內、手足上長有片狀或點狀的黑斑，且多數(shù)患者胃腸道內長有息肉?！?

童醫(yī)師立刻請消化內科專家會診。安安很快被安排做兒童胃十二指腸鏡、結腸鏡檢查。檢查中發(fā)現(xiàn)安安胃內長了一個直徑0.8cm的息肉，直腸里還長了一個大小約2.5*2.5cm的息肉。隨后，消化內科萬秀萍主任醫(yī)師與童醫(yī)師協(xié)作，共同為安安進行胃息肉切除術、直腸息肉內鏡黏膜切除術。

術后，安安恢復情況良好，并在醫(yī)生的建議下，完善了STK11基因檢測(PJS患者可發(fā)現(xiàn)STK11基因突變),檢測結果也證實了童醫(yī)師的判斷。

隨著安安被確診，安安爸爸媽媽的心病也被解開。但是，黑斑息肉綜合征是目前無法治愈的疾病之一，以后安安還需定期檢查，及時對癥治療。童凌云提醒大家，嘴唇上長出黑色素斑點，并不斷增多，需要引起重視！

科普

什么是黑斑息肉綜合征？

黑斑息肉綜合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS），又稱家族性黏膜皮膚色素沉著胃腸道息肉病，以黏膜皮膚色素沉著、胃腸道多發(fā)息肉為主要特點。患病率1/200000-1/8000。患兒胃腸道息肉發(fā)生癌變風險較高，也可伴發(fā)其他部位腫瘤，需要定期監(jiān)測、規(guī)律隨診、及時治療。2018年5月11號，該疾病被我國列入《罕見病》。

有哪些臨床特點？

口唇黑斑：黑色素斑點在兒童或嬰兒期即可出現(xiàn)，青春期顏色最深，中年后顏色變淡，但頰黏膜色素一般持續(xù)存在。

黑斑呈圓形或橢圓形，不高出皮面、壓之不褪色、無毛發(fā)生長。分布多見于口唇、齒齦、頰黏膜、面部口鼻眼周圍、指趾掌面，陰唇及龜頭亦可有黑色素沉著。

胃腸道多發(fā)息肉：息肉可發(fā)生于消化道的任何部位，以小腸最多見，其次為結腸、直腸、胃，極少數(shù)病例可見于膽道、泌尿道、子宮等。

息肉數(shù)目在數(shù)個至上百個不等，息肉在0-9歲形成，大部分患者在10-30歲出現(xiàn)腹痛、腹瀉、腹部包塊、便血、嘔血、便秘等癥狀，可引起腸梗阻、腸出血、貧血、息肉癌變等并發(fā)癥。

會癌變嗎？

目前大量研究數(shù)據(jù)表明，黑斑息肉綜合征患者為典型的惡性腫瘤高發(fā)人群，腫瘤發(fā)病率約23%。其中直腸癌、胃癌、小腸癌發(fā)病率最高。發(fā)病平均年齡為32.2歲。腫瘤分化程度低，患者預后差。因此需要對胃腸道息肉進行密切隨診及治療，盡早發(fā)現(xiàn)腸道內及腸道外腫瘤，早發(fā)現(xiàn)早治療。